Building a competence center for Wiliams Syndrome at The Hochschule Zittau/Görlitz – current research, teaching and Third Mission
Title Alternative:Výstavba centra pro Williamsův syndrom v Hochschule Zittau/Görlitz – současný výzkum, výuka a Třetí Mise
Loading...
Date
2018-12-31
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Technická univerzita v Liberci, Česká republika
Abstract
Williamsův syndrom (WS) je vzácná porucha nervové soustavy způsobená ztrátou genu na chromozomu 7, která se vyskytuje u 1 ze 7500 živě narozených dětí. Fenotyp WS je typicky spojen s mírným mentálním postižením, srdečními problémy, hypersociálním chováním, úzkostmi a potřebou péče po celou délku života. Současný výzkum se zaměřuje hlavně na klinické charakteristiky, čímž poskytuje důležité výsledky pro zdravotnický management. Rodiče, terapeuti a profesionální pečovatelé však mohou najít velmi málo použitelných návodů pro výzvy každodenního života. Cílem autorů je položit si výzkumné otázky a pomoci překlenout tyto mezery v dlouhodobém horizontu. Proto se zabývají budováním kompetenčního centra pro WS na Univerzitě aplikovaných věd Zittau / Görlitz (HSZG). Tento článek popisuje výchozí bod a hlavní myšlenku, stejně jako dokončené, probíhající a plánované vědecké a podpůrné aktivity.
Beim Williams-Syndrom (WS) handelt es sich um eine seltene nervliche Entwicklungsstörung, welche auf einem Genverlust am Chromosom 7 beruht. Diese Störung wird bei einer von 7500 Geburten diagnostiziert. Der WS-Phänotyp geht typischerweise einher mit einer mäßigen geistigen Behinderung, Herzproblemen, einem hypersozialen Verhalten, Angstzuständen und dem Bedürfnis nach lebenslanger Unterstützung. Die gegenwärtige Forschung ist hauptsächlich auf die klinischen Charakteristiken gerichtet und bringt so wichtige Folgerungen für das medizinische Management. Eltern, Therapeuten und professionelle Betreuer vermögen freilich nur sehr wenige brauchbare Folgerungen für die Herausforderungen des Alltagslebens zu finden. Die Autoren zielen darauf ab, Forschungsfragen zu stellen und langfristig diese Lücke zu überbrücken. Daher sind sie damit befasst, an der Hochschule Zittau/Görlitz (HSZG) ein Kompetenzzentrum für das WS einzurichten. Dieser Artikel skizziert den Anfangspunkt und den Hauptgedanken sowie weiterführende und geplante wissenschaftliche unterstützende Aktivitäten.
Williams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder based on a gene loss on chromosome 7, which occurs in 1 of 7,500 live births. The WS phenotype is typically associated with moderate mental disability, cardiac problems, hyper social behavior, anxieties, and a need for lifelong support. Current research focuses mainly on clinical characteristics, thus providing important implications for medical management. Parents, therapists and professional caregivers are able to find very few usable implications for everyday-life challenges though. The authors aim to raise research questions and help to bridge this gap in the long term. Therefore they are engaged in building a competence center for WS at the University of Applied Sciences Zittau/Görlitz (HSZG). This article outlines the starting point and main idea, as well as completed, ongoing and planned scientific and supportive activities.
Zespół Williamsa (ZW) to rzadkie zaburzenie układu nerwowego spowodowane mutacją w obrębie chromosomu 7, występujące u 1 na 7500 żywych urodzonych dzieci. Fenotyp ZW jest typowo związany z łagodnym upośledzeniem umysłowym, wadami serca, zaburzeniami zachowania, lękami i konieczną opieką przez całe życie. Obecne badania skupiają się przede wszystkich na cechach klinicznych, dając ważne informacje dla zarządzania medycznego. Jednak rodzice, terapeuci i profesjonalni opiekunowie mogą znaleźć niewiele informacji, jak podołać wyzwaniom życia codziennego. Celem autorów jest sformułowanie pytań badawczych i chęć zagospodarowania tych braków w perspektywie długoterminowej. Dlatego zajmują się oni stworzeniem ośrodka kompetencyjnego dla ZW na Uniwersytecie Nauk Stosowanych Zittau/ Görlitz (HSZG). W niniejszym artykule opisano punkty wyjścia oraz główną ideę a także ukończone, trwające i planowane działania naukowe i wspomagające.
Beim Williams-Syndrom (WS) handelt es sich um eine seltene nervliche Entwicklungsstörung, welche auf einem Genverlust am Chromosom 7 beruht. Diese Störung wird bei einer von 7500 Geburten diagnostiziert. Der WS-Phänotyp geht typischerweise einher mit einer mäßigen geistigen Behinderung, Herzproblemen, einem hypersozialen Verhalten, Angstzuständen und dem Bedürfnis nach lebenslanger Unterstützung. Die gegenwärtige Forschung ist hauptsächlich auf die klinischen Charakteristiken gerichtet und bringt so wichtige Folgerungen für das medizinische Management. Eltern, Therapeuten und professionelle Betreuer vermögen freilich nur sehr wenige brauchbare Folgerungen für die Herausforderungen des Alltagslebens zu finden. Die Autoren zielen darauf ab, Forschungsfragen zu stellen und langfristig diese Lücke zu überbrücken. Daher sind sie damit befasst, an der Hochschule Zittau/Görlitz (HSZG) ein Kompetenzzentrum für das WS einzurichten. Dieser Artikel skizziert den Anfangspunkt und den Hauptgedanken sowie weiterführende und geplante wissenschaftliche unterstützende Aktivitäten.
Williams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder based on a gene loss on chromosome 7, which occurs in 1 of 7,500 live births. The WS phenotype is typically associated with moderate mental disability, cardiac problems, hyper social behavior, anxieties, and a need for lifelong support. Current research focuses mainly on clinical characteristics, thus providing important implications for medical management. Parents, therapists and professional caregivers are able to find very few usable implications for everyday-life challenges though. The authors aim to raise research questions and help to bridge this gap in the long term. Therefore they are engaged in building a competence center for WS at the University of Applied Sciences Zittau/Görlitz (HSZG). This article outlines the starting point and main idea, as well as completed, ongoing and planned scientific and supportive activities.
Zespół Williamsa (ZW) to rzadkie zaburzenie układu nerwowego spowodowane mutacją w obrębie chromosomu 7, występujące u 1 na 7500 żywych urodzonych dzieci. Fenotyp ZW jest typowo związany z łagodnym upośledzeniem umysłowym, wadami serca, zaburzeniami zachowania, lękami i konieczną opieką przez całe życie. Obecne badania skupiają się przede wszystkich na cechach klinicznych, dając ważne informacje dla zarządzania medycznego. Jednak rodzice, terapeuci i profesjonalni opiekunowie mogą znaleźć niewiele informacji, jak podołać wyzwaniom życia codziennego. Celem autorów jest sformułowanie pytań badawczych i chęć zagospodarowania tych braków w perspektywie długoterminowej. Dlatego zajmują się oni stworzeniem ośrodka kompetencyjnego dla ZW na Uniwersytecie Nauk Stosowanych Zittau/ Görlitz (HSZG). W niniejszym artykule opisano punkty wyjścia oraz główną ideę a także ukończone, trwające i planowane działania naukowe i wspomagające.
Description
Subject(s)
Williams Syndrome, Williams Beuren syndrome, development, neurodevelopmental disorder, basic research, applied science, mixed-methods design, qualitative research
Citation
ISSN
1803-9782